Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica recesiva en la mayoría de los casos.
  • Mutación del gen VPS13A (9q21), que codifica la coreína, implicada en el transporte proteico entre el aparato de Golgi y las vacuolas.
  • Provoca degeneración de los núcleos de la base, la sustancia negra y, en menor medida, el tálamo.

 
 

 
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