Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica recesiva.
  • Mutación del gen PANK2 (20p13-p12.3).
  • Codifica la enzima pantotenato quinasa 2, que fosforila el pantotenato (vitamina B5) y la N pantotenoil cisteína.
  • Su déficit da lugar a la acumulación de cisteína que se oxida en presencia de hierro, lo que hace que degenere la neurona.
 

 
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