Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica recesiva.
  • Mutación del gen ATP7B (13q14.3).
  • Codifica una proteína que permite la excreción del cobre al canalículo biliar desde el  hepatocito y la unión a la ceruloplasmina.
  • Su déficit provoca acumulación del cobre inicialmente en el hígado y a continuación en el torrente sanguíneo, riñón, articulaciones y encéfalo.
 

 
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