Características clínicas

  • Hepatopatía.
  • Sospechar en cualquier trastorno del movimiento, incluyendo ataxia, o trastorno psiquiátrico en menores de 4 años.
  • Característica risa sardónica.
  • Disartria muy frecuente.
  • Trastornos del movimiento: corea, distonía, parkinsonismo (predomina la rigidez), ataxia.
  • Piramidalismo.
  • Convulsiones (poco frecuente).
 

 
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