Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica dominante con penetrancia completa.
  • Mutación del gen IT15 (4p16.3), con expansión de los tripletes CAG (>36).
  • El gen alterado codifica la huntingtina, proteína cuya función está por determinar.
  • Frecuente el fenómeno de anticipación.

 
 

 
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