Síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS)
Ligado al X. Varones, inicio a los 50 años, temblor prominente de acción (a veces también o predominantemente postural o de reposo) con ataxia, puede haber parkinsonismo (leve, con respuesta a levodopa), distonía, neuropatía y disautonomía, también deterioro cognitivo leve. Según la presentación clínica puede confundirse con temblor esencial, Enfermedad de Parkinson y Atrofia Multisistémica. En mujeres portadoras es típico el fallo ovárico precoz.
- RM hiperintensidad pedúnculo cerebeloso medio.
- Expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 del cromosoma X. Se determina el número de repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 del cromosoma X. Cuando un sujeto tiene entre 55-200 se considera portador de una premutación del cromosoma X frágil, mientras que si presenta >200 repeticiones, entonces es diagnóstico de portador de la mutación en el cromosoma X frágil.
- Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]).
- Unidad de Genética y Biología Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, Dra. Montserrat Milà.
- Emory University School of Medicine, Warren Human Genetics Laboratory, Atlanta, GA, Stephen T Warren, PhD ([email protected]) (www.genetests.org).
