FTDP-17
Demencia frontotemporal familiar (cambios de personalidad, disfunción ejecutiva y lenguaje) con parkinsonismo. AD, alta penetrancia.
Mutaciones en el gen de la proteína tau, MAPT (taupatía); inclusiones ubicuitin negativas
Inicio entre los 25 y 65, parkinsonismo, alteración de la mirada vertical, distonía y demencia frontal. Puede haber enfermedad de motoneurona. Muy similar clínico-patológicamente a PSP/CBD.
- RM: Atrofia frontotemporal (mesial temporal).
- Gen MAPT (microtubule-associated protein tau): 3-4 repeticiones.
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
Mutaciones en el gen de la progranulina, GNR (tardopatía, TDP-43); inclusiones ubicuitin positivas
Inicio entre los 45 y 85, demencia frontotemporal y parkinsonismo, no es frecuente en enfermedad de motoneurona concomitante.
- RM: Atrofia frontotemporal.
- Gen: Delección gen progranulina (GNR, cromosoma 17, a 1.7 Mb).
- Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany. (www.genetests.org).
- Disminución de los niveles de progranulina en suero.
