DYT12 (Rapid onset dystonia parkinsonism)

AD. Inicio agudo, juvenil, en relación a evento estresante (infección, ejercicio), con progresión en semanas o meses y estabilización posterior. Distonía oromandibular, disartria y disfagia, espasmos distónicos EESS, bradicinesia y alteración de los reflejos posturales, sin temblor de reposo ni respuesta a levodopa (crisis epilépticas).

  • RM/PET normal.
  • LCR: disminución de HVA.
  • Mutaciones en ATP1A3 (bomba de sodio-potasio).
  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
  • Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (secuenciación, diagnostico prenatal) (www.genetests.org).
 

 

Pruebas diagnósticas, cuál y dóndeNeuroimagen en TdMAsociación con otras manifestacionesTdM psicógenosTrastornos de la marchaTdM en la infanciaTdM inducidos por fármacosCombinaciones de TdMSíndromes hipercinéticos Síndromes rígido-acinéticos Glosario de términos Escalas clínicas Buscar Menú