Parkinsonismo y distonía

  • Degeneración corticobasal (distonía unilateral del brazo)
  • Enfermedad de Parkinson (distonía del pie –distonía matinal–, distonía del inicio del ON).
  • Enfermedad de Parkinson por mutación en el gen del parkina (distonía de las piernas).
  • Enfermedad de Parkinson por mutación en el gen DJ-1, PARK-7, distonía focal.
  • Atrofia multisistema (distonía facial, antecollis).
  • Parálisis supranuclear progresiva (blefarospasmo, distonía facial).
  • Enfermedad con inclusiones intranucleares neuronales (NIID).
  • Enfermedad de Wilson.
  • SCA-1 (En raras ocasiones asocian parkinsonismo y distonía).
  • SCA-3 (Machado-Joseph).
  • Distonía que responde a dopa (autosómica dominante: déficit de GTP ciclohidroxilasa 1-Segawa o DYT-5-; o autosómica recesiva: Déficit de tirosina hidroxilasa).
  • Dístonía-parkinsonismo de inicio rápido.
  • Lubag: distonía-parkinsonismo asociado al cromosoma X.
  • Atrofia dentatorubro-pálidoluysiana.
  • Neuroacantocitosis(Corea-acantocitosis y Síndrome de McLeod).
  • Degeneración neuronal por déficit de pantotenato quinasa (PKAN2).
  • Aceruloplasminemia.
  • Neuroferritinopatía.
  • Calcificación familiar de los ganglios de la base.

 

 

 

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