Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Corea acantocitosis » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Corea acantocitosis » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica recesiva en la mayoría de los casos. Mutación del gen VPS13A (9q21), que codifica la coreína, implicada en el transporte proteico entre el aparato de Golgi y las vacuolas. Provoca degeneración de los núcleos de la base, la sustancia negra y, en menor medida, el tálamo.

Etiopatogenia. Genética

• Herencia autosómica recesiva en la mayoría de los casos.
• Mutación del gen VPS13A (9q21), que codifica la coreína, implicada en el transporte proteico entre el aparato de Golgi y las vacuolas.
• Provoca degeneración de los núcleos de la base, la sustancia negra y, en menor medida, el tálamo.