Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Corea » Fenocopias EH

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Corea » Fenocopias EH Fenocopias EH Neuroacantocitosis (corea-acantocitosis) AR, hipercinético, tics de inicio tardío, corea, vocalizaciones, disartria y disfagia, distonía es más leve (típico oromandibular), menos típico y más tardío parkinsonismo. 50% crisis. Muy típico movimientos de caída cefálica (head bobbing), hacia delante o hacia detrás. Acantocitos en sangre periférica (técnica poco sensible, 3 muestras), aumento de CK, polineuropatía axonal. RM atrofia e hiperintensidad del caudado, alteraciones inespecíficas de sustancia blanca. Mutaciones en el gen VPS13A (antes conocido como CHAC) que codifica la coreína. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Birgit Neitzel [email protected] (Secuenciación, delección/duplicación, portadores) (www.genetests.org). Síndrome de Mc Leod Ligado al X recesivo. Varones con anemia hemolítica leve. Algunos casos tienen además un síndrome clínico similar a neuroacantocitosis, con polineuropatía y miopatía (excepcionalmente mujeres). Acantocitos, expresión reducida de antígeno de Kell en eritrocitos. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). SCA 17 (HDL-4) AD, ataxia, corea, parkinsonismo, deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico. Expansión tripletes TATA Box. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA, enfermedad de Naito-Oyanagi) AD, muy frecuente en Japón. Inicio precoz (media 30 años), con corea, ataxia, mioclonías, progresivamente trastorno neuropsiquiátrico y demencia, frecuentes crisis epilépticas. RM atrofia caudado. Expansión de tripletes CAG en gen de la atrofina A (AT N-1), en el cromosoma 12. Banco de Tejidos (Universidad Complutense de Madrid). Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]); Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). HDL-2 Fenocopia EH casi tan frecuente como EH en pacientes de origen africano. Puede haber acantocitos. Atrofia del caudado en RM. Mutaciones en el gen de la junctofilina-3: The rare disease company (detección de mutaciones y prenatal) (www.genetests.org).

Fenocopias EH

Neuroacantocitosis (corea-acantocitosis)

AR, hipercinético, tics de inicio tardío, corea, vocalizaciones, disartria y disfagia, distonía es más leve (típico oromandibular), menos típico y más tardío parkinsonismo. 50% crisis. Muy típico movimientos de caída cefálica (head bobbing), hacia delante o hacia detrás.

• Acantocitos en sangre periférica (técnica poco sensible, 3 muestras), aumento de CK, polineuropatía axonal.
• RM atrofia e hiperintensidad del caudado, alteraciones inespecíficas de sustancia blanca.
• Mutaciones en el gen VPS13A (antes conocido como CHAC) que codifica la coreína.
• Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
• Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Birgit Neitzel [email protected] (Secuenciación, delección/duplicación, portadores) (www.genetests.org).

Síndrome de Mc Leod

Ligado al X recesivo. Varones con anemia hemolítica leve. Algunos casos tienen además un síndrome clínico similar a neuroacantocitosis, con polineuropatía y miopatía (excepcionalmente mujeres).

• Acantocitos, expresión reducida de antígeno de Kell en eritrocitos.
• Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).

SCA 17 (HDL-4)

AD, ataxia, corea, parkinsonismo, deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico.

• Expansión tripletes TATA Box.
• Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).

Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA, enfermedad de Naito-Oyanagi)

AD, muy frecuente en Japón. Inicio precoz (media 30 años), con corea, ataxia, mioclonías, progresivamente trastorno neuropsiquiátrico y demencia, frecuentes crisis epilépticas.

• RM atrofia caudado.
• Expansión de tripletes CAG en gen de la atrofina A (AT N-1), en el cromosoma 12.
• Banco de Tejidos (Universidad Complutense de Madrid).
• Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]);
• Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).

HDL-2

Fenocopia EH casi tan frecuente como EH en pacientes de origen africano.

• Puede haber acantocitos.
• Atrofia del caudado en RM.
• Mutaciones en el gen de la junctofilina-3: The rare disease company (detección de mutaciones y prenatal) (www.genetests.org).