Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Distonía que responde a la dopa » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Distonía que responde a la dopa » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica dominante con penetrancia muy variable. Mutación del gen GCH1 (14q22.1-q22.2), que codifica la GTP-ciclohidrolasa 1, enzima que cataliza el primer paso de la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4), cofactor de la tirosina hidroxilasa, triptófano hidroxilasa y fenilalanina hidroxilasa. No es una enfermedad degenerativa.

Etiopatogenia. Genética

• Herencia autosómica dominante con penetrancia muy variable.
• Mutación del gen GCH1 (14q22.1-q22.2), que codifica la GTP-ciclohidrolasa 1, enzima que cataliza el primer paso de la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4), cofactor de la tirosina hidroxilasa, triptófano hidroxilasa y fenilalanina hidroxilasa.
• No es una enfermedad degenerativa.