Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica dominante con penetrancia muy variable.
  • Mutación del gen GCH1 (14q22.1-q22.2), que codifica la GTP-ciclohidrolasa 1, enzima que cataliza el primer paso de la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4), cofactor de la tirosina hidroxilasa, triptófano hidroxilasa y fenilalanina hidroxilasa.
  • No es una enfermedad degenerativa.

 
 

 
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