Neurolinks

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Degeneración neuronal por déficit de pantotenato quinasa (PKAN) » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Degeneración neuronal por déficit de pantotenato quinasa (PKAN) » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica recesiva. Mutación del gen PANK2 (20p13-p12.3). Codifica la enzima pantotenato quinasa 2, que fosforila el pantotenato (vitamina B5) y la N pantotenoil cisteína. Su déficit da lugar a la acumulación de cisteína que se oxida en presencia de hierro, lo que hace que degenere la neurona.

Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica recesiva.
  • Mutación del gen PANK2 (20p13-p12.3).
  • Codifica la enzima pantotenato quinasa 2, que fosforila el pantotenato (vitamina B5) y la N pantotenoil cisteína.
  • Su déficit da lugar a la acumulación de cisteína que se oxida en presencia de hierro, lo que hace que degenere la neurona.