Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Enfermedad de Huntington » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Enfermedad de Huntington » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica dominante con penetrancia completa. Mutación del gen IT15 (4p16.3), con expansión de los tripletes CAG (>36). El gen alterado codifica la huntingtina, proteína cuya función está por determinar. Frecuente el fenómeno de anticipación.

Etiopatogenia. Genética

• Herencia autosómica dominante con penetrancia completa.
• Mutación del gen IT15 (4p16.3), con expansión de los tripletes CAG (>36).
• El gen alterado codifica la huntingtina, proteína cuya función está por determinar.
• Frecuente el fenómeno de anticipación.