Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Parkinsonismo hereditario » Park 6: pink 6

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Parkinsonismo hereditario » Park 6: pink 6 Park 6: pink 6 AR muy infrecuente, inicio a los 30-40 años. Típico temblor prominente de extremidad inferior. RM normal. DAT scan ANORMAL. Aumento ecogenicidad sustancia negra en dúplex transcraneal. Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr. Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación, delección/duplicación, prenatal y portadores) (www.genetests.org).

Park 6: pink 6

AR muy infrecuente, inicio a los 30-40 años. Típico temblor prominente de extremidad inferior.

• RM normal.
• DAT scan ANORMAL.
• Aumento ecogenicidad sustancia negra en dúplex transcraneal.
• Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr. Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación, delección/duplicación, prenatal y portadores) (www.genetests.org).