Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Parkinsonismo hereditario » Park 9: ATP13A2 (Kufor Rakeb) (síndromes NBIA y de atrofia palidal)

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Parkinsonismo hereditario » Park 9: ATP13A2 (Kufor Rakeb) (síndromes NBIA y de atrofia palidal) Park 9: ATP13A2 (Kufor Rakeb) (síndromes NBIA y de atrofia palidal) Varias familias descritas (Jordania, Arabia, Chile, Italia), todos varones, heterocigotos compuestos para la mutación (AR). Parkinsonismo juvenil, respuesta transitoria a levodopa, alteración supranuclear de la mirada, piramidalismo, demencia (alucinaciones, facial-faucial-finger myoclonus, crisis oculógiras). En portadores se ha descrito parkinsonismo similar a esporádico. RM atrofia difusa y depósito de hierro. DAT scan ANORMAL. Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: secuenciación, delección/duplicación, prenatal, portadores (www.genetests.org).

Park 9: ATP13A2 (Kufor Rakeb) (síndromes NBIA y de atrofia palidal)

Varias familias descritas (Jordania, Arabia, Chile, Italia), todos varones, heterocigotos compuestos para la mutación (AR). Parkinsonismo juvenil, respuesta transitoria a levodopa, alteración supranuclear de la mirada, piramidalismo, demencia (alucinaciones, facial-faucial-finger myoclonus, crisis oculógiras). En portadores se ha descrito parkinsonismo similar a esporádico.

• RM atrofia difusa y depósito de hierro.
• DAT scan ANORMAL.
• Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: secuenciación, delección/duplicación, prenatal, portadores (www.genetests.org).