Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía hereditaria (aislada) » DYT6

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía hereditaria (aislada) » DYT6 DYT6 AD. Inicio precoz, aunque muy variable (5-31 años), afectación prominente craneal (bulbar, laríngea), puede ser focal o segmentaria o generalizarse posteriormente. Predominio femenino. Gen THAP-1. Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (www.genetests.org).

DYT6

AD. Inicio precoz, aunque muy variable (5-31 años), afectación prominente craneal (bulbar, laríngea), puede ser focal o segmentaria o generalizarse posteriormente. Predominio femenino.

• Gen THAP-1.
• Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (www.genetests.org).