Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » DYT12 (rapid onset dystonia parkinsonism)

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » DYT12 (Rapid onset dystonia parkinsonism) DYT12 (Rapid onset dystonia parkinsonism) AD. Inicio agudo, juvenil, en relación a evento estresante (infección, ejercicio), con progresión en semanas o meses y estabilización posterior. Distonía oromandibular, disartria y disfagia, espasmos distónicos EESS, bradicinesia y alteración de los reflejos posturales, sin temblor de reposo ni respuesta a levodopa (crisis epilépticas). RM/PET normal. LCR: disminución de HVA. Mutaciones en ATP1A3 (bomba de sodio-potasio). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (secuenciación, diagnostico prenatal) (www.genetests.org).

DYT12 (Rapid onset dystonia parkinsonism)

AD. Inicio agudo, juvenil, en relación a evento estresante (infección, ejercicio), con progresión en semanas o meses y estabilización posterior. Distonía oromandibular, disartria y disfagia, espasmos distónicos EESS, bradicinesia y alteración de los reflejos posturales, sin temblor de reposo ni respuesta a levodopa (crisis epilépticas).

• RM/PET normal.
• LCR: disminución de HVA.
• Mutaciones en ATP1A3 (bomba de sodio-potasio).
• Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
• Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (secuenciación, diagnostico prenatal) (www.genetests.org).