Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » DYT16

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » DYT16 DYT16 AR. Infrecuente, 4 familias descritas. Inicio precoz, gran componente oromandibular, laríngeo (risa sardónica) y axial con parkinsonismo. Menor afectación de extremidades, SIN mioclonías, SIN respuesta a levodopa ni alcohol. Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (www.genetests.org).

DYT16

AR. Infrecuente, 4 familias descritas.
Inicio precoz, gran componente oromandibular, laríngeo (risa sardónica) y axial con parkinsonismo. Menor afectación de extremidades, SIN mioclonías, SIN respuesta a levodopa ni alcohol.

• Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (www.genetests.org).