Enfermedad de Huntington (EH)
Causa más frecuente de corea primaria de inicio adulto: corea prominente inicial, retraso en el inicio y lentitud de sacadas e impersistencia ocular (precoz), distonía-parkinsonismo-pérdida RP más tardíos, disfunción ejecutiva, síndrome neuropsiquiátrico.
Variante juvenil Westphal en menores de 20 años, herencia paterna: rígido acinético, afectación ocular, ataxia, cerebelo, distonía, 30% crisis.
- Expansión tripletes CAG (>40).
- DAT scan: NORMAL habitualmente, se han descrito casos en que ANORMAL.
- RM Atrofia del caudado y aumento de señal en putamen.
- Hospital La Paz (www.idipaz.com).
- Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
