Temblor cortical familiar (epilepsia mioclónica familiar benigna autosómica dominante)

Clínicamente se puede confundir con temblor esencial: temblor fino distal de escasa amplitud, postural, de inicio en la 3ª-4ª década, menos frecuente crisis epilépticas, sin progresión.

  • EMG demuestra mioclonías.
  • Ligamiento a dos loci en cromosoma 2 y 8, no disponible estudio genético.
 

 

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