Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Mioclonías » Síndrome Ramsay Hunt

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Mioclonías » Síndrome Ramsay Hunt Síndrome Ramsay Hunt Enfermedad de Unverricht-Lundborg (Baltic myoclonus) AR, inicio en la infancia o adolescencia, con mioclonías en extremidades y ataxia progresiva, crisis epilépticas y deterioro cognitivo tardío. Expectativa de vida de 50-60 años. Expansión en el gen de la cistatina B: Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Elke Holinski-Feder, MD (secuenciación del gen) (www.genetests.org). Enfermedad de Lafora AR, inicio en la infancia o adolescencia, crisis epilépticas occipitales, ataxia, mioclonías y deterioro cognitivo progresivo, mortalidad precoz (menos de 10 años). Biopsia de piel con inclusiones de Lafora (carbohidratos insolubles). No se precisa test genético (EPM2A) para diagnóstico. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]). Lipofuscinosis neuronal ceroidea (síndrome de Batten, Kufs) AR, enfermedad de depósito lisosomal. Edad de inicio muy variable (infantil/ adulto). Epilepsia, mioclonías, ataxia y espasticidad. Ceguera (atrofia óptica y retinopatía) y mortalidad precoz sobre todo en casos de inicio temprano (en torno a 10 años) Biopsia axilar: cuerpos de inclusión con lipopigmentos en glándulas ecrinas. Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: inmunohistoquímica, prenatal) (www.genetests.org). Sialidosis AR, déficit de neuraminidasa. Inicio neonatal o infantil (tipo II, grave, mortalidad precoz) o adolescencia (tipo I, más benigna, esperanza de vida normal). Dismorfia facial oromandibular, mancha rojo cereza en retina, epilepsia, ataxia y mioclonías. Cultivo fibroblastos y determinación de neuraminidasa. Elevación de excreción urinaria de oligosacáridos. MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) Inicio en la infancia tras desarrollo precoz normal. Mioclonías, progresivamente epilepsia, ataxia, debilidad (miopatía) y demencia. Asocia sordera, talla corta, atrofia óptica (a veces retinopatía pigmentaria), cardiomiopatía con Wolff-Parkinson-White (WPW), lipomas. Fibras rasgadas en biopsia muscular Gen MT-TK de DNA mitocondrial (80% cambio Adenina a Guanina en 8344: m.8344A>G) Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA) (ver atrofia dentatorubropálidoluisiana)

Síndrome Ramsay Hunt

Enfermedad de Unverricht-Lundborg (Baltic myoclonus)

AR, inicio en la infancia o adolescencia, con mioclonías en extremidades y ataxia progresiva, crisis epilépticas y deterioro cognitivo tardío. Expectativa de vida de 50-60 años.

Expansión en el gen de la cistatina B: Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Elke Holinski-Feder, MD (secuenciación del gen) (www.genetests.org).

Enfermedad de Lafora

AR, inicio en la infancia o adolescencia, crisis epilépticas occipitales, ataxia, mioclonías y deterioro cognitivo progresivo, mortalidad precoz (menos de 10 años).

Biopsia de piel con inclusiones de Lafora (carbohidratos insolubles).
No se precisa test genético (EPM2A) para diagnóstico. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]).

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (síndrome de Batten, Kufs)

AR, enfermedad de depósito lisosomal. Edad de inicio muy variable (infantil/ adulto). Epilepsia, mioclonías, ataxia y espasticidad. Ceguera (atrofia óptica y retinopatía) y mortalidad precoz sobre todo en casos de inicio temprano (en torno a 10 años)

Biopsia axilar: cuerpos de inclusión con lipopigmentos en glándulas ecrinas.
Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: inmunohistoquímica, prenatal) (www.genetests.org).

Sialidosis

AR, déficit de neuraminidasa. Inicio neonatal o infantil (tipo II, grave, mortalidad precoz) o adolescencia (tipo I, más benigna, esperanza de vida normal). Dismorfia facial oromandibular, mancha rojo cereza en retina, epilepsia, ataxia y mioclonías.

Cultivo fibroblastos y determinación de neuraminidasa.
Elevación de excreción urinaria de oligosacáridos.

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)

Inicio en la infancia tras desarrollo precoz normal. Mioclonías, progresivamente epilepsia, ataxia, debilidad (miopatía) y demencia. Asocia sordera, talla corta, atrofia óptica (a veces retinopatía pigmentaria), cardiomiopatía con Wolff-Parkinson-White (WPW), lipomas.

Fibras rasgadas en biopsia muscular
Gen MT-TK de DNA mitocondrial (80% cambio Adenina a Guanina en 8344: m.8344A>G)

Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA) (ver atrofia dentatorubropálidoluisiana)