Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías primarias » Distonía generalizada (DYT1, DYT 6)

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías primarias » Distonía generalizada (DYT1, DYT 6) Distonía generalizada (DYT1, DYT 6) Herencia autosómica dominante en los dos casos. En DYT1 se altera el gen homónimo (9q34) que codifica la torsina A, una ATPasa con diversas funciones. En niños provoca una distonía generalizada que comienza por las extremidades inferiores. En adultos puede dar lugar a distonías focales. DYT6 (8p11.21) muestra un fenotipo más variable, con distonía focal o generalizada.

Distonía generalizada (DYT1, DYT 6)

• Herencia autosómica dominante en los dos casos.
• En DYT1 se altera el gen homónimo (9q34) que codifica la torsina A, una ATPasa con diversas funciones.
• En niños provoca una distonía generalizada que comienza por las extremidades inferiores.
• En adultos puede dar lugar a distonías focales.
• DYT6 (8p11.21) muestra un fenotipo más variable, con distonía focal o generalizada.