Distonía generalizada (DYT1, DYT 6)

  • Herencia autosómica dominante en los dos casos.
  • En DYT1 se altera el gen homónimo (9q34) que codifica la torsina A, una ATPasa con diversas funciones.
  • En niños provoca una distonía generalizada que comienza por las extremidades inferiores.
  • En adultos puede dar lugar a distonías focales.
  • DYT6 (8p11.21) muestra un fenotipo más variable, con distonía focal o generalizada.

 
 

 
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