Neurolinks

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonía plus » Distonías paroxísticas

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonía plus » Distonías paroxísticas » Coreoatetosis o discinesia paroxística no cinesigénica DYT8 Coreoatetosis o discinesia paroxística no cinesigénica DYT8 Mutación en el gen PNKD1 (2q33-2q36). Herencia autosómica dominante. Penetrancia incompleta. Episodios de distonía o de corea desencadenados por estrés, tabaco, alcohol, hambre o fatiga, que duran entre 30 minutos y 3 horas. Afecta a niños y adultos jóvenes. Puede responder a antiepilépticos.

Coreoatetosis o discinesia paroxística no cinesigénica DYT8

  • Mutación en el gen PNKD1 (2q33-2q36). Herencia autosómica dominante. Penetrancia incompleta.
  • Episodios de distonía o de corea desencadenados por estrés, tabaco, alcohol, hambre o fatiga, que duran entre 30 minutos y 3 horas.
  • Afecta a niños y adultos jóvenes.
  • Puede responder a antiepilépticos.