Atrofia dentadopalidorrubroluysiana

  • Mutación del gen DRPLA (12p13.31), que codifica la atrofina 1.
  • Fenotipo variable. Más frecuentes corea-distonía o epilepsia mioclónica.
  • Deterioro cognitivo.
  • Piramidalismo.

 
 

 
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