Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Enfermedad de Niemman Pick tipo C

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Enfermedad de Niemman Pick tipo C Enfermedad de Niemman Pick tipo C Mutación del gen NPC1 (18q11), que codifica la proteína homónima. Esta proteína interviene en la homeostasis intracelular del colesterol. Su alteración da lugar a la acumulación intracelular de diversos lípidos. La enfermedad cursa con parálisis de la mirada vertical, disartria, ataxia, distonía, deterioro cognitivo y hepatoesplenomegalia. Se diagnostica demostrando aumento de colesterol libre en cultivo de fibroblastos.

Enfermedad de Niemman Pick tipo C

• Mutación del gen NPC1 (18q11), que codifica la proteína homónima.
• Esta proteína interviene en la homeostasis intracelular del colesterol.
• Su alteración da lugar a la acumulación intracelular de diversos lípidos.
• La enfermedad cursa con parálisis de la mirada vertical, disartria, ataxia, distonía, deterioro cognitivo y hepatoesplenomegalia.
• Se diagnostica demostrando aumento de colesterol libre en cultivo de fibroblastos.