Síndromes hipercinéticosEnfermedad de Niemman Pick tipo C
- Mutación del gen NPC1 (18q11), que codifica la proteína homónima.
- Esta proteína interviene en la homeostasis intracelular del colesterol.
- Su alteración da lugar a la acumulación intracelular de diversos lípidos.
- La enfermedad cursa con parálisis de la mirada vertical, disartria, ataxia, distonía, deterioro cognitivo y hepatoesplenomegalia.
- Se diagnostica demostrando aumento de colesterol libre en cultivo de fibroblastos.
