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Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Ataxia-telangiectasia

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Mutaciones en el gen ATM (11q22.3). El gen codifica una proteína que repara el ADN. Comienza en la infancia o adolescencia. Telangiectasias + ataxia cerebelosa. Corea, distonía. Apraxia oculomotora. Tendencia a infecciones pulmonares de repetición y neoplasias hematológicas. Elevada la alfafetoproteína.

Ataxia-telangiectasia

  • Mutaciones en el gen ATM (11q22.3).
  • El gen codifica una proteína que repara el ADN.
  • Comienza en la infancia o adolescencia.
  • Telangiectasias + ataxia cerebelosa.
  • Corea, distonía.
  • Apraxia oculomotora.
  • Tendencia a infecciones pulmonares de repetición y neoplasias hematológicas.
  • Elevada la alfafetoproteína.