Ataxia-telangiectasia

  • Mutaciones en el gen ATM (11q22.3).
  • El gen codifica una proteína que repara el ADN.
  • Comienza en la infancia o adolescencia.
  • Telangiectasias + ataxia cerebelosa.
  • Corea, distonía.
  • Apraxia oculomotora.
  • Tendencia a infecciones pulmonares de repetición y neoplasias hematológicas.
  • Elevada la alfafetoproteína.

 
 

 
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