Enfermedad de Friedreich

  • Mutación del gen FRDA (9q13), por expansión GAA. Codifica la frataxina.
  • Los síntomas comienzan en la infancia o adolescencia.
  • Ataxia cerebelosa con arreflexia, polineuropatía y piramidalismo (signo de Babinski).
  • Deformidades esqueléticas.
  • Corea y distonía ocasionales.
  • Cardiopatía.
  • Diabetes.
  • RM: atrofia espinal. Cerebelo normal.
 

 
Pruebas diagnósticas, cuál y dóndeNeuroimagen en TdMAsociación con otras manifestacionesTdM psicógenosTrastornos de la marchaTdM en la infanciaTdM inducidos por fármacosCombinaciones de TdMSíndromes hipercinéticos Síndromes rígido-acinéticos Glosario de términos Escalas clínicas Buscar Menú